TDAH
¿Es hereditario? Lo que dicen los genes y lo que no
Los estudios con gemelos y familias muestran que los genes pesan mucho en el TDAH, pero los del ADN de decenas de miles de personas solo han encontrado efectos pequeños: no hay un gen del TDAH ni una prueba genética que lo diagnostique. Qué significa para tu familia.
¿Qué se estudió?
Cuánto del TDAH se explica por los genes y cuánto por el ambiente, y si ya se conocen los genes concretos.
¿Qué se encontró?
En los estudios de gemelos, entre 70 y 80 % de las diferencias en los síntomas entre personas se explica por factores genéticos. Los familiares de primer grado tienen alrededor de 4 a 5 veces la frecuencia de TDAH de la población general.
Los síntomas del TDAH son un rasgo continuo: en toda la población hay personas con más y con menos. El diagnóstico marca el extremo en que causan problemas importantes.
Los síntomas de TDAH son un continuo: el diagnóstico marca un extremo
Ilustración conceptual, no datos de un estudio. Muestra la idea de un rasgo continuo: en toda la población hay personas con más y con menos síntomas, y la línea del diagnóstico se traza donde dificultan la vida diaria.
- Casi no hay efecto del “ambiente compartido”, es decir, de lo que hace igual a hermanos criados en la misma casa. En cambio, para la conducta oposicionista, la ansiedad y la depresión sí lo hay.
- No hay “un gen del TDAH”. Los genes de la dopamina, durante años los principales sospechosos, casi no destacaron en los estudios del genoma completo. El mayor de ellos (Demontis y cols., 2019) comparó a 20,183 personas con TDAH y 35,191 sin él e identificó 12 regiones del ADN relacionadas, cada una con un efecto pequeño.
- Las variantes comunes del ADN, sumadas, explican alrededor de 22 % de las diferencias entre personas, bastante menos que lo que estiman los estudios de gemelos. Se piensa que faltan por descubrir muchas más, cada una con un efecto muy pequeño.
- Algunas personas tienen en su ADN fragmentos grandes repetidos o ausentes. Se encontraron en 15.6 % de los niños con TDAH frente a 7.5 % de los niños sin TDAH, y más aún cuando además había discapacidad intelectual, aunque otro estudio no halló un exceso general. Son regiones que también se relacionan con el autismo y la esquizofrenia. Tener una de estas variantes no siempre produce TDAH.
- La inatención y la hiperactividad-impulsividad comparten una parte de sus genes, y cada una tiene también genes propios.
¿Qué significa para tu familia?
Si hay antecedentes
- Es más frecuente que en otras familias que un papá, una mamá o un hermano tenga rasgos o TDAH. Si es tu caso, comentarlo en la evaluación ayuda a organizar mejor rutinas y apoyos.
- Reconocer rasgos propios también ayuda a entender por qué algunas rutinas de casa le cuestan a toda la familia.
Sobre la crianza
- Casi no influye lo que hace igual a hermanos criados en la misma casa. Eso apunta a que la crianza no es la causa del TDAH, aunque estos estudios no evalúan la crianza directamente.
- Aun así, una crianza consistente y apoyos bien diseñados pueden ayudar a que le vaya mejor.
Sobre las pruebas genéticas
- Hoy no se recomienda una prueba genética de rutina para el TDAH: el “puntaje de riesgo” que suma miles de variantes explica solo alrededor de 5.5 % de las diferencias en quién recibe el diagnóstico.
- El diagnóstico sigue siendo clínico: integra entrevista, observación y reportes de casa y escuela. Si por otra razón (por ejemplo, discapacidad intelectual o autismo) el médico indica un estudio genético, las guías de varios países lo incluyen en la discapacidad intelectual leve y, en Estados Unidos, en el autismo.
Heredable no significa destino.
¿Qué no dice esta revisión?
- El 70 a 80 % describe a un grupo de personas, no la probabilidad de que tu hijo tenga TDAH. Además es un promedio: varía según quién califica los síntomas y es menor, por ejemplo, cuando los adultos se califican a sí mismos.
- No dice que el ambiente no importe: estos estudios miden las diferencias entre personas, y el ambiente propio de cada niño (lo que vive él y no sus hermanos) sí cuenta.
- Las cifras seguirán afinándose: la genética avanza rápido y, con más personas en los estudios, aparecen más regiones del ADN.
Fuentes: Asherson, P., & Gurling, H. (2012). Quantitative and molecular genetics of ADHD. Current Topics in Behavioral Neurosciences, 9. doi.org/10.1007/7854_2011_155
Demontis, D., et al. (2019). Discovery of the first genome-wide significant risk loci for attention deficit/hyperactivity disorder. Nature Genetics, 51(1), 63–75. doi.org/10.1038/s41588-018-0269-7
Langley, K., Martin, J., & Thapar, A. (2022). Genetics of attention-deficit hyperactivity disorder. Current Topics in Behavioral Neurosciences, 57, 243–268. doi.org/10.1007/7854_2022_338 (en inglés).
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