Guía para padres
Condiciones médicas, neurológicas y genéticas
Algunas enfermedades, lesiones y condiciones genéticas afectan el desarrollo del cerebro y, con él, el aprendizaje, la atención, el lenguaje, las emociones y la conducta. La evaluación neuropsicológica ayuda a entender esos efectos y a acompañar al niño y a su familia a lo largo del tiempo.
Contenido basado en Beauchamp, Peterson, Ris, Taylor y Yeates (eds.), Pediatric Neuropsychology: Research, Theory, and Practice (3.ª ed., Guilford Press, 2022).
Lo que conviene saber
El resultado depende de varios factores
Pesan la gravedad de la condición y de su tratamiento, la edad en que ocurre, el tiempo que ha pasado y la “reserva”: las capacidades previas del niño, su familia, su escuela y los recursos con que cuentan.
Más temprano no siempre es mejor
La idea de que el cerebro de un niño pequeño “se recupera mejor” no se sostiene en general. En varias condiciones, cuanto más temprano ocurre el daño, mayor es su impacto en el desarrollo.
Algunas dificultades aparecen después
Un niño puede verse bien al principio y mostrar dificultades años más tarde, cuando la escuela le pide habilidades que todavía no se habían desarrollado. Por eso el seguimiento se planea a largo plazo.
La familia es parte del tratamiento
El funcionamiento familiar y la salud emocional de los padres influyen en la evolución del niño, en algunos estudios tanto o más que la propia condición médica. Muchos de estos factores se pueden trabajar.
Lo emocional cuenta tanto como lo cognitivo
La ansiedad, la depresión, el TDAH y las dificultades sociales son frecuentes en estas condiciones y a menudo pasan sin diagnóstico ni tratamiento.
Muchos niños evolucionan bien
La mayoría de los niños que superan un cáncer, un evento vascular cerebral o un nacimiento prematuro llevan una vida con buena calidad. La evaluación permite identificar a tiempo a quienes necesitan más apoyo.
Lesiones y condiciones neurológicas
Epilepsia
- Frecuencia
- Cerca de 5 de cada 1,000 personasMás alta en zonas rurales de países en desarrollo
- Cuándo aparece
- La infancia es uno de los picos de inicio
- Más vulnerable
- Memoria, atención, aprendizaje y estado de ánimo
¿Qué es?
Es la tendencia a presentar crisis repetidas por una actividad eléctrica anormal del cerebro. No todas son convulsiones: algunas son “ausencias”, breves momentos con la mirada fija en los que el niño interrumpe lo que hacía. En cerca de la mitad de los casos no se encuentra una causa; en otros hay una lesión, una causa genética, infecciosa, metabólica o inmunológica.
Cómo puede afectar
- El impacto va más allá de las crisis: hasta 80% de los niños con epilepsia tiene alguna dificultad cognitiva, emocional o de otro tipo.
- Hasta 72% presenta problemas en lectura, ortografía o matemáticas, incluso con inteligencia promedio.
- La memoria se afecta con frecuencia, aun en epilepsias consideradas “benignas”.
- Entre 35 y 50% tiene un problema de salud mental: TDAH (30 a 40%), ansiedad y depresión. Dos de cada tres no reciben diagnóstico.
- Algunas dificultades ya están presentes antes del diagnóstico. Algunos medicamentos pueden causar somnolencia o lentitud.
Qué ayuda
- Tratamiento médico constante: saltarse una sola dosis puede provocar una crisis.
- Si los medicamentos no controlan las crisis, existen cirugía, estimulación del nervio vago o dieta cetogénica, siempre bajo supervisión médica.
- Evaluación por un equipo que incluya neuropsicología, para atender aprendizaje, memoria y atención.
- Detectar y tratar la ansiedad, la depresión y el TDAH.
- Apoyo a los padres: hasta la mitad está en riesgo de depresión o ansiedad, y el ambiente familiar influye en la evolución del niño.
Controlar las crisis es solo una parte: la atención, la memoria, el aprendizaje y el ánimo necesitan su propia evaluación.
Traumatismo craneoencefálico y conmoción cerebral
- Frecuencia
- La lesión cerebral adquirida más común en niñosLa mayoría son leves y muchas no se reportan
- Quiénes
- Menores de 5 años y adolescentes2 niños por cada niña
- Más vulnerable
- Velocidad, atención, memoria, funciones ejecutivas y vida social
¿Qué es?
Es un golpe o una sacudida en la cabeza que altera el funcionamiento del cerebro. Puede ser leve (conmoción), moderado o grave, según la pérdida de conciencia, la confusión posterior y las lesiones que se vean en los estudios. Las causas más comunes son caídas, golpes durante el deporte o el juego y accidentes de tránsito.
Cómo puede afectar
- Conmoción: dolor de cabeza, cansancio, mareo, problemas de sueño, sensibilidad a la luz o al ruido, olvidos, lentitud, irritabilidad o ansiedad. La mayoría mejora, pero algunos niños tienen síntomas por un mes o más.
- Lesiones moderadas y graves: lentitud, problemas de atención, memoria, organización y lenguaje, y dificultad para entender a los demás. Pueden durar años.
- Los problemas emocionales y de conducta tienden a mantenerse o incluso a crecer con el tiempo.
- Las calificaciones pueden bajar aunque las pruebas de rendimiento salgan normales.
- Los bebés y niños pequeños, y quienes ya tenían TDAH, son más vulnerables.
Qué ayuda
- En la conmoción: revisión médica, información clara sobre la recuperación y regreso gradual a la escuela y a la actividad. Tras 1 o 2 días de reposo se avanza por pasos; el reposo prolongado ya no se recomienda.
- En lesiones mayores: rehabilitación dirigida a cada área afectada (atención, funciones ejecutivas, comunicación, conducta).
- Programas para padres, que ayudan con la conducta y la solución de problemas.
- Coordinación entre casa, escuela y equipo de salud, y seguimiento a largo plazo.
Después de un golpe en la cabeza, un cambio en las calificaciones o en la conducta merece una evaluación, aunque el niño “se vea bien”.
Evento vascular cerebral en la infancia
También llamado infarto o derrame cerebral infantil.
- Frecuencia
- Hasta 1 de cada 1,200 recién nacidosEn la infancia: 1.3 a 13 por cada 100,000 niños
- Cuándo aparece
- Alrededor del nacimiento o en cualquier momento de la infancia
- Más vulnerable
- Movimiento, lenguaje, atención y área emocional
¿Qué es?
Ocurre cuando se interrumpe el flujo de sangre a una zona del cerebro o cuando se rompe un vaso sanguíneo. A diferencia de los adultos, cerca de la mitad de los niños estaban sanos antes; las causas más comunes son alteraciones de las arterias, cardiopatías, infecciones y enfermedades de la sangre. En los niños suele manifestarse con debilidad de un lado del cuerpo, crisis convulsivas o dolor de cabeza. Algunos casos de recién nacidos se notan hasta los 6 a 12 meses, cuando los padres ven que mueve un lado del cuerpo distinto que el otro.
Cómo puede afectar
- Entre 50 y 80% tiene alguna dificultad motora, desde torpeza leve hasta debilidad de medio cuerpo; la mayoría logra caminar de forma independiente.
- Entre 15 y 20% desarrolla epilepsia después del evento.
- La inteligencia suele estar en el rango promedio, aunque hacia su parte baja.
- Son frecuentes el TDAH, la ansiedad, el cansancio y una menor participación social.
- En un niño no solo se pierden habilidades: también se dificulta adquirir nuevas, como la lectura. Algunas dificultades aparecen años después.
Qué ayuda
- Rehabilitación física, ocupacional y de lenguaje.
- Información clara para la familia sobre la recuperación y el regreso a la escuela.
- Intervención a la medida: trabajar lo que se afectó y, al mismo tiempo, apoyarse en las fortalezas del niño con estrategias de compensación.
- Seguimiento en momentos clave: ingreso escolar, adolescencia y paso a la adultez.
Drepanocitosis (anemia de células falciformes): 11% de los niños con esta enfermedad tiene un evento vascular a los 14 años y 14% presenta infartos “silenciosos”, sin síntomas visibles. Aun sin lesión, son frecuentes los problemas de atención, organización y rendimiento escolar.
Tumores cerebrales y cáncer infantil
- Supervivencia
- Cerca de 75% en tumores cerebralesAlrededor de 90% en leucemia linfoblástica aguda
- Cuándo aparece
- A cualquier edadLa leucemia es más común entre los 2 y 4 años
- Más vulnerable
- Velocidad de procesamiento, atención y memoria de trabajo
¿Qué es?
Los tumores del sistema nervioso central son el cáncer sólido más frecuente en la infancia; la leucemia es el cáncer infantil más común. Hoy la mayoría de los niños sobrevive, y la atención se ha ampliado a los efectos tardíos: consecuencias del tumor y de los tratamientos (cirugía, quimioterapia, radioterapia) que pueden aparecer meses o años después.
Cómo puede afectar
- Más que perder habilidades, muchos niños avanzan más despacio que sus compañeros, por lo que sus puntajes bajan con el tiempo.
- La radioterapia al cerebro y el tratamiento a menor edad implican más riesgo; las técnicas actuales lo han reducido.
- Problemas de atención de tipo “lento” o distraído, sin hiperactividad.
- Dificultades escolares, sobre todo en matemáticas, lectura y rapidez para trabajar.
- Después de una cirugía de la parte posterior del cerebro, 20 a 25% presenta mutismo temporal, que se asocia a más dificultades.
- La mayoría de los sobrevivientes tiene pocos problemas emocionales, pero un grupo presenta ansiedad o estrés postraumático.
Qué ayuda
- Evaluación neuropsicológica al terminar el tratamiento y después cada 2 o 3 años, o antes si aparecen cambios.
- Apoyos escolares a la medida: los más intensos y de mejor calidad se asocian a mejores resultados.
- El metilfenidato mejora la atención de muchos sobrevivientes, aunque no siempre las calificaciones.
- El ejercicio mostró beneficios en el cerebro y la velocidad de respuesta.
- Terapias con evidencia para la ansiedad y el estrés postraumático, y apoyo en el paso a los servicios para adultos.
La mayoría evoluciona bien; el seguimiento permite detectar a tiempo a quienes necesitan apoyo, sobre todo en los cambios de etapa escolar.
Hidrocefalia y espina bífida
- Frecuencia
- Cerca de 5 de cada 1,000 nacimientos en América Latina1 de cada 1,000 en EE. UU.
- Cuándo aparece
- Desde el embarazo o después, por hemorragias, infecciones o tumores
- Más vulnerable
- Matemáticas, comprensión, memoria, atención y motricidad
¿Qué es?
Es la acumulación de líquido dentro del cerebro, que agranda sus cavidades y lo presiona. Puede ser congénita, y su causa más frecuente es la espina bífida (un defecto en el cierre de la columna durante las primeras semanas del embarazo), o adquirida, por ejemplo tras una hemorragia en bebés prematuros. Suele tratarse con una válvula que drena el líquido; cerca de 40% de las válvulas falla en los primeros dos años y 75% de las personas requiere al menos una revisión en su vida.
Cómo puede afectar
- No hay un perfil único: depende de la causa, la edad, el tratamiento y las complicaciones.
- No implica por sí misma discapacidad intelectual; en la espina bífida con hidrocefalia se presenta en 20 a 25%.
- En la espina bífida suelen conservarse la lectura de palabras, el vocabulario y la ortografía, pero cuesta más comprender lo que se lee y redactar.
- Las matemáticas son el área más débil: hasta 50% tiene dificultades.
- Son frecuentes los problemas de atención, memoria y funciones ejecutivas, y el autocuidado (como el cateterismo) exige mucha organización.
Qué ayuda
- Vigilancia médica de la válvula y de sus complicaciones.
- Apoyo escolar dirigido a comprensión lectora, redacción y matemáticas.
- Enseñanza gradual del autocuidado para ganar independencia.
- Seguimiento de por vida, con especial atención al paso a la adultez.
Un niño que lee muy bien en voz alta puede no estar entendiendo lo que lee: vale la pena evaluar la comprensión.
Tics, síndrome de Tourette y estereotipias
- Frecuencia
- Tourette: 0.5 a 0.8% de los niñosLos tics pasajeros son mucho más comunes
- Cuándo aparece
- Tics: hacia los 5 a 7 añosEstereotipias: antes de los 3 años
- Proporción
- 3 a 4 niños por cada niñaTourette: influencia genética cercana a 77%
¿Qué son?
Los tics son movimientos o sonidos rápidos, repentinos, repetidos y sin ritmo: parpadear, hacer gestos, sacudir la cabeza, carraspear, toser. Suelen ir precedidos de una sensación incómoda que se alivia al hacerlos, aumentan con el estrés, la emoción o el cansancio, y aparecen y desaparecen por temporadas. Con frecuencia se confunden con alergias o con hábitos. Se habla de síndrome de Tourette cuando hay varios tics motores y al menos uno vocal por más de un año.
Las estereotipias son movimientos rítmicos y siempre iguales, como aletear las manos, mover los dedos frente a la cara o balancearse. Aparecen cuando el niño está emocionado o concentrado y se detienen al distraerlo. Las presentan 3 a 4% de los preescolares con desarrollo típico: no siempre significan autismo.
Cómo puede afectar
- Los tics rara vez vienen solos: hasta 90% tiene otra dificultad. TDAH y conductas obsesivo-compulsivas en cerca de la mitad, problemas del ánimo en 20 a 50% y rasgos autistas en 10 a 20%.
- Con frecuencia, esas condiciones afectan la vida del niño más que los propios tics.
- Sin otras condiciones, las habilidades cognitivas suelen estar conservadas.
- En las estereotipias es común el TDAH (cerca de 30%) y la torpeza motora.
Qué ayuda
- Si los tics son leves: información, tranquilidad y observación.
- Si interfieren: la terapia conductual para tics (reversión del hábito, CBIT) es la primera opción; los medicamentos los indica el médico cuando hace falta.
- Atender el TDAH, la ansiedad o las conductas obsesivas que los acompañen.
- Estereotipias: no hay medicamento eficaz, pero la terapia conductual guiada por los padres en casa las redujo entre 30 y 50%.
Los tics no son un mal hábito ni algo que el niño haga a propósito, y el estrés los aumenta.
Embarazo, nacimiento y enfermedades crónicas
Nacimiento prematuro
Nacer antes de las 37 semanas de gestación. El riesgo aumenta cuanto más temprano ocurre, sobre todo antes de las 28 semanas.
- Frecuencia
- Cerca de 11% de los nacimientos en el mundoAntes de las 28 semanas: 1 a 2%
- Cuándo se nota
- Desde los primeros años hasta la edad escolar
- Más vulnerable
- Matemáticas, funciones ejecutivas, visoespacial y motricidad
Cómo puede afectar
- Una minoría tiene discapacidades globales; la mayoría se desarrolla con normalidad o con dificultades moderadas y desiguales.
- En los más prematuros, casi la mitad muestra algún retraso a los 2 años, sobre todo en desarrollo general, lenguaje y motricidad.
- En preescolar, más dificultades para estar listo para la escuela (44% frente a 16% en muy prematuros).
- En la escuela: matemáticas, coordinación motora, memoria y funciones ejecutivas, además de un patrón de inatención, ansiedad y dificultades sociales.
- Los nacidos entre las 32 y 36 semanas, que son la mayoría de los prematuros, tienen efectos más leves, pero también presentes.
- La mayoría de los adultos nacidos prematuros lleva una vida independiente, con estudios y trabajo similares a los de sus pares.
Qué ayuda
- Cuidados centrados en el desarrollo en la terapia intensiva neonatal, incluido el método canguro.
- Programas para padres, crianza sensible y un hogar estimulante, que amortiguan los efectos de la prematurez.
- Atención a la salud emocional de los padres.
- Intervención temprana y terapias (física, ocupacional, lenguaje), con seguimiento hasta la edad escolar.
- Informar a los maestros: muchas dificultades de atención y aprendizaje pasan desapercibidas en el salón.
Retrasar un año la entrada a la escuela no ayudó: en un estudio, los niños prematuros que entraron más tarde tuvieron peor rendimiento que quienes ingresaron a la edad que les correspondía. Tampoco el entrenamiento computarizado de memoria de trabajo mostró beneficios en niños muy prematuros.
Aunque el bebé se haya desarrollado bien, algunas dificultades aparecen hasta la escuela: vale la pena el seguimiento.
Trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF)
- Frecuencia
- Cerca de 8 de cada 1,000 niños en el mundoHasta 80% no está diagnosticado
- Causa
- Consumo de alcohol durante el embarazoEs totalmente prevenible
- Más vulnerable
- Atención, funciones ejecutivas, aprendizaje y conducta adaptativa
¿Qué es?
El alcohol atraviesa la placenta y afecta el desarrollo del cerebro del bebé. En su forma completa, el síndrome alcohólico fetal incluye bajo crecimiento, rasgos faciales característicos y daño cerebral. Sin embargo, muchos niños expuestos no tienen los rasgos físicos y sí presentan las dificultades, por lo que a menudo no se diagnostican o se confunden con otras condiciones. Se han encontrado efectos incluso con una o dos bebidas al día, y el consumo intenso en una sola ocasión es especialmente dañino.
Cómo puede afectar
- La inteligencia es muy variable; la mayoría no tiene discapacidad intelectual.
- Entre 63 y 95% cumple criterios de TDAH, aunque su perfil es distinto y suele ser más afectado.
- Dificultad para planear, cambiar de estrategia, aprender información nueva y resolver problemas sociales.
- Sus habilidades sociales y de la vida diaria están por debajo de lo esperado para su nivel intelectual.
- Mayor riesgo de problemas escolares, de conducta y de consumo de sustancias si no reciben apoyo.
Qué ayuda
- Diagnóstico temprano, con evaluación neuropsicológica que permita distinguir su perfil.
- Un hogar estable, con las necesidades básicas cubiertas y libre de violencia.
- En la escuela: estructura, rutinas, menos estímulos visuales y auditivos y enseñanza adaptada.
- Programas de entrenamiento y apoyo para padres.
Lo más seguro es no beber alcohol durante el embarazo.
Cardiopatías congénitas
- Frecuencia
- 9 de cada 1,000 nacidos vivos3 de cada 1,000 requieren cirugía temprana
- Cuándo se nota
- Desde el nacimiento; las dificultades de aprendizaje, en la escuela
- Más vulnerable
- Funciones ejecutivas, atención, visoespacial y cognición social
¿Qué es?
Son malformaciones del corazón presentes al nacer, desde comunicaciones simples entre sus cavidades hasta formas complejas que requieren varias cirugías. En las cardiopatías graves, el cerebro puede desarrollarse de forma distinta desde el embarazo, antes de cualquier cirugía. Hoy la supervivencia es alta y ya hay más adultos que niños con cardiopatía congénita.
Cómo puede afectar
- La inteligencia suele estar en el rango promedio o promedio bajo; es más afectada en las formas más complejas.
- No hay un perfil único, pero las funciones ejecutivas son de lo más sensible: 65% de los escolares tiene dificultades en la vida diaria, frente a 30% de sus pares.
- En la adolescencia, el TDAH se presenta en 19 a 39%, según el tipo de cardiopatía, y la ansiedad es frecuente.
- Uno de cada cuatro niños tiene algún problema emocional o de conducta.
- La escolaridad y los ingresos de la familia pesan más en la evolución que los datos médicos o quirúrgicos.
Qué ayuda
- La vigilancia del neurodesarrollo es parte del estándar de atención en las cardiopatías graves.
- Canalizar a intervención temprana (motricidad, alimentación, lenguaje, habilidades sociales) al salir de la cirugía cardiaca.
- Información y apoyo para los padres, que mejoran el funcionamiento familiar y reducen la ansiedad materna.
- El tratamiento del TDAH puede usarse de forma segura, en coordinación con cardiología.
Un niño operado del corazón en sus primeros meses necesita seguimiento de su desarrollo, aunque hoy se vea bien.
Diabetes tipo 1
- Cuándo aparece
- Picos entre los 5 y 7 años y entre los 10 y 1480% se diagnostica antes de los 16
- Efecto cognitivo
- Pequeño en generalMayor si inicia antes de los 5 a 7 años
- Más vulnerable
- Velocidad, atención, memoria y autocuidado
¿Qué es?
El páncreas deja de producir insulina, por lo que el niño necesita insulina varias veces al día, revisar su glucosa y contar lo que come. El cerebro depende de la glucosa, y tanto los niveles muy altos como los muy bajos lo afectan.
Cómo puede afectar
- Los efectos en el pensamiento son pequeños, de 2 a 4 puntos en inteligencia, atención y velocidad, y mayores cuando la diabetes empieza en los primeros años.
- La glucosa alta de forma crónica afecta la rapidez y la atención; las hipoglucemias graves y la cetoacidosis se relacionan con problemas de memoria en los más pequeños.
- Una glucosa muy alta o muy baja vuelve más lento el pensamiento ese día.
- El estrés por la enfermedad, el agotamiento, la ansiedad y la depresión son frecuentes, así como los conflictos familiares por el control.
- En la adolescencia el autocuidado suele empeorar: pesan la impulsividad y la búsqueda de recompensas inmediatas. El TDAH aumenta el riesgo de mal control.
Qué ayuda
- Un buen control de la glucosa es lo que previene las complicaciones.
- Atención psicológica como parte del tratamiento, con detección de ansiedad, depresión y dificultades cognitivas.
- Tomar en cuenta las funciones ejecutivas del niño al diseñar su plan de cuidado.
- Pasar la responsabilidad del autocuidado de forma gradual, con apoyos en casa y escuela.
Si un día rinde por debajo de lo habitual en un examen, vale la pena revisar cómo estaba su glucosa.
Síndromes genéticos
Síndrome de Down
Trisomía 21: una copia extra del cromosoma 21. Casi nunca es heredado.
- Frecuencia
- 1 de cada 1,000 a 1,100 nacimientosLa causa genética más identificada de discapacidad intelectual
- Factor de riesgo
- Mayor edad de la madre
- Más vulnerable
- Lenguaje expresivo, gramática y memoria verbal
Perfil habitual
- Discapacidad intelectual de leve a grave, en promedio moderada.
- El lenguaje expresivo, la claridad del habla y la gramática quedan por debajo de su nivel general; la memoria verbal a corto plazo es especialmente débil.
- Lo social es una fortaleza relativa: suelen ser sociables y afectuosos.
- TDAH en cerca de 44% y autismo en 16%; en la adolescencia pueden aumentar el retraimiento, la ansiedad y la depresión.
- Sus puntajes de CI bajan con la edad porque aprende a un ritmo más lento que sus compañeros, no porque pierda habilidades.
- Una pérdida real de habilidades en la adolescencia es rara, suele seguir a un estrés importante y requiere evaluación.
Qué ayuda
- Intervención temprana con participación activa de los padres, que es más eficaz que la que no los incluye.
- Terapia de lenguaje: reformular lo que dice el niño y enseñar en situaciones de comunicación naturales; más intensidad se asoció a más vocabulario.
- Educación en el entorno más inclusivo posible, con apoyos.
- Análisis conductual aplicado para conductas desafiantes.
- Vigilar la salud mental y cualquier cambio en adolescentes y adultos jóvenes.
Síndrome X frágil
La causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual. Se debe a una alteración del gen FMR1 en el cromosoma X.
- Frecuencia
- 1 de cada 4,000 a 7,000 varones1 de cada 8,000 a 11,000 mujeres
- Herencia
- Una madre portadora lo transmite a cada hijo con 50% de probabilidad
- Más vulnerable
- Ansiedad, funciones ejecutivas, matemáticas y memoria a corto plazo
Perfil habitual
- Más de 90% de los varones y cerca de la mitad de las mujeres tiene discapacidad intelectual en la edad escolar; en ellas suele ser más leve.
- Fortalezas relativas en vocabulario y percepción visual; dificultades en memoria a corto plazo, procesamiento de secuencias y matemáticas.
- Entre 70 y 82% presenta algún trastorno de ansiedad, sobre todo social: evita la mirada y se sobreexcita con facilidad.
- Más de la mitad cumple criterios de TDAH y son frecuentes los rasgos autistas.
- Habla rápida y con repeticiones; en varones es frecuente la cara alargada con orejas prominentes, y 10 a 20% tiene epilepsia.
Qué ayuda
- Intervención temprana basada en los modelos que funcionan en autismo.
- Programas de lenguaje en los que se entrena a los padres, incluso a distancia.
- Análisis funcional de la conducta para la agresión y las autolesiones, que suelen aparecer ante sobreestimulación o ansiedad.
- Tratar la ansiedad y el TDAH.
- Consejo genético para toda la familia.
Tras el diagnóstico, la familia debe recibir consejo genético: otros familiares pueden ser portadores sin saberlo.
Síndrome de Williams
Falta de un pequeño segmento del cromosoma 7, con 25 a 27 genes. Casi siempre ocurre de forma esporádica.
- Frecuencia
- 1 de cada 7,500 nacimientosIgual en niños y niñas
- Fortalezas
- Lenguaje concreto, razonamiento no verbal y memoria verbal inmediata
- Más vulnerable
- Tareas visoespaciales, atención y ansiedad
Perfil habitual
- Capacidad intelectual general baja, en promedio cerca de 62, con una gran diferencia entre áreas: la construcción visoespacial es mucho más débil que el lenguaje y el razonamiento.
- Personalidad “hipersociable”: se acercan a todos, incluso a desconocidos, pero les cuesta la conversación recíproca y mantener amistades.
- Esto los hace vulnerables al acoso, al engaño y al abuso.
- Cerca de 65% tiene TDAH; más de la mitad, fobias específicas (sobre todo a ruidos fuertes), además de una preocupación anticipatoria constante.
- Alrededor de 20% recibe también un diagnóstico de autismo.
Qué ayuda
- Intervención temprana con terapia física, ocupacional (incluida la parte sensorial) y de lenguaje.
- Enseñanza de la lectura con un método fonético sistemático e intensivo, más enseñanza explícita de la comprensión.
- Usar su lenguaje para descomponer paso a paso las tareas espaciales.
- Revisar la audición: aun una pérdida leve afecta el aprendizaje.
- Fomentar la responsabilidad desde pequeños: los adultos con mejor evolución destacan por su independencia y perseverancia, no por su CI.
Su simpatía es una fortaleza, pero necesitan que se les enseñe de forma explícita en quién confiar.
Síndrome de deleción 22q11.2
Conocido antes como síndrome velocardiofacial o de DiGeorge. En 90 a 94% de los casos no es heredado.
- Frecuencia
- 1 de cada 2,000 a 6,0001 de cada 3,800 en población hispana (EE. UU.)
- Señales médicas
- Cardiopatía, paladar, calcio bajo e infecciones frecuentes
- Más vulnerable
- Matemáticas, visoespacial, habla, ansiedad y atención
Perfil habitual
- Suele diagnosticarse tarde: las familias pasan por varios especialistas antes del diagnóstico.
- Cerca de 70% tiene alteraciones del paladar (voz nasal) y son comunes las dificultades para alimentarse, el tono muscular bajo y el retraso motor y del lenguaje.
- CI promedio a mediados de los 70: 55% está en el rango limítrofe a promedio y 35 a 45% tiene discapacidad intelectual leve. Lo verbal suele ser mejor que lo visoespacial, y las matemáticas son el área más débil.
- TDAH en 30 a 40%, ansiedad frecuente y autismo en 14 a 45%.
- En la adultez, 25 a 30% desarrolla esquizofrenia; una caída de las habilidades verbales puede ser una señal temprana.
Qué ayuda
- Intervención temprana, incluida terapia de lenguaje con señas desde pequeños.
- Tratamiento del TDAH (los estimulantes funcionan, con vigilancia cardiaca) y apoyo en matemáticas.
- Trabajo en habilidades sociales.
- Evaluaciones neuropsicológicas periódicas y detección de ansiedad, depresión y síntomas psicóticos.
Si un niño tiene una cardiopatía, alteraciones del paladar y dificultades de aprendizaje, conviene preguntar al médico por esta deleción.
Señales para consultar
- Después de un diagnóstico o un tratamiento que puede afectar al cerebro, como punto de partida para el seguimiento.
- Al terminar un tratamiento largo, antes de regresar a la escuela.
- En los cambios de etapa: ingreso a la primaria, paso a secundaria, adolescencia y paso a la adultez.
- Cuando bajan las calificaciones, cambia la conducta o aparecen ansiedad o tristeza, aunque el problema médico esté controlado.
- Cuando el niño parece “no alcanzar” a sus compañeros aunque no haya perdido habilidades.
La evaluación reúne la historia médica y del desarrollo, la observación del niño, pruebas estandarizadas y la información de casa y escuela para ubicar fortalezas y dificultades, y traduce todo en recomendaciones para la familia, la escuela y el equipo médico.
Fuente
Beauchamp, M. H., Peterson, R. L., Ris, M. D., Taylor, H. G. y Yeates, K. O. (eds.). (2022). Pediatric Neuropsychology: Research, Theory, and Practice (3.ª ed.). Guilford Press.
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